找良医网向您详细介绍遗传代谢病有哪些并发病症,遗传代谢病还会引起哪些疾病?
遗传代谢病并发症
1.肝脏损害
肝脏是最常见的受累器官,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差,呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血,一般是一过性的,但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭,甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致,此时患儿童常无K—F环出现,因此对凡是非球形红细胞明显增高,血清铜蓝蛋白低下。
2.神经精神损害
神经系统损害仅次于肝损害,其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等,到晚期精神症状更为明显,常有行为异常和智能障碍,颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶,严重时可累及丘脑、脑干和小脑 。
3.肾脏损害
大都继发于肝损害,少数可作为首发症状,主要表现为肾小管重吸收功能障碍,如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现,少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低,葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。