遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。遗传代谢病的饮食治疗。可多食用热量高而蛋白质极低的食物来补充。

1.油脂：色拉油、花生油、玉米油、葵花子油、麻油等。烹调时多用些油炒，或采用油煎、油炸等烹调方式。

2.低蛋白淀粉：澄粉、玉米淀粉、藕粉、冬粉、粉皮、西谷米、粉圆、低蛋白米粉等，制作各种可口的点心。

3.血糖正常者可食用糖类（白糖、冰糖、蜂蜜、姜糖、水果糖等）添加在食物、饮料或点心中增加热量。