遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病的累及系统及常见临床表现：

　　1、神经系统：智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变。

　　2、消化系统：喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常。

　　3、代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒。

　　4、呼吸循环：呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常。