房间隔缺损（ASD）为临床上常见的先天性心脏畸形，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。房间隔缺损可单独发生，也可与其他类型的心血管畸形并存。房间隔缺损女性多见，男女之比约1:3。由于心房水平存在分流，可引起相应的血流动力学异常。

和其他先天性心脏病一样，房间隔缺损的病因目前并不清楚，其发生主要由遗传和环境因素及其交互作用所致。在胎儿心脏发育阶段（妊娠12周内），若有任何不利因素影响了心脏胚胎发育，致使心脏某一部分发育停顿或异常，即可导致先天性心血管畸形的发生。

（1）遗传因素：约15%与遗传有关，特别是染色体易位与畸变。

（2）环境因素：宫内感染、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等。

疾病分类

根据房间隔缺损发生的部位，一般分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损，以后者最为多见，包括中央型、下腔型、上腔型和混合型房间隔缺损，其中中央型占继发孔型的76%左右，为最多见的一种。原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，缺损前方接近主动脉壁，缺损的后缘接近房室结，缺损往往较大，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂孔，形成关闭不全。继发孔型房间隔缺损可独立发生，也可合并其他心内畸形，如肺动脉瓣狭窄，部分型肺静脉畸形引流以及二尖瓣狭等。

疾病症状

婴幼儿时期房间隔缺损患者的症状与缺损大小有关。轻者临床表现可不明显，常在体格检查时发现心脏杂音而得以确诊；缺损大者，由于分流量大，肺充血明显，而易患支气管肺炎，同时因体循环血量不足而影响生长发育。当剧哭、屏气、肺炎或心力衰竭时，右心房压力可超过左心房，出现暂时性右向左分流而呈现出青紫。

随着患者年龄增大，房间隔缺损患者可表现出生长发育落后、活动耐力降低、反复呼吸道感染、多汗等表现，并且出现心脏增大、肺循环压力及阻力增高、心力衰竭以及房性心律失常等。

疾病体征

缺损小者，患者发育可不受影响；缺损大者，可有发育迟缓、消瘦、乏力、多汗和活动后气促。心脏检查可见心前区隆起，心界扩大，扪诊可有抬举性搏动，在肺动脉瓣区可听到由于肺动脉瓣相对狭窄产生的Ⅱ—Ⅲ级收缩期喷射性杂音，肺动脉第二音增强及固定分裂。左向右分流量大时，可在胸骨左缘下方听到三尖瓣相对狭窄所产生的舒张期隆隆样杂音。肺动脉扩张明显或伴有肺动脉高压者，可在肺动脉瓣区听到收缩早期喀喇音。

由于多数房间隔缺损症状轻微，很大一部分患者直至青春期或者成年以后才得以发现，部分患者在诊断时甚至已经丧失治疗机会或者虽然还有治疗机会，但是心脏以及肺循环功能已经无法恢复到正常状态，严重影响了患者活动耐力、生活质量、预期寿命、社会竞争力以及心理健康。