低促性腺激素性性腺功能减退症病因学进展：

  低促性腺激素性性腺功能减退症指下丘脑分泌神经元的缺失或功能损害，导致垂体分泌FSH和LH障碍，引起的性腺功能减退症；其临床表现，根据发病的时间不同而有所差异：在胎儿期，如果雄激素不足，导致婴幼儿小阴茎、尿道下裂、隐睾、两性畸形等表现；在青春期，如果雄激素不足，导致青春不发育或发育延迟； 在成年期，可导致男性不育症、少精子症或性功能障碍；在老年人，表现为男性更年期（成年男性部分雄激素缺乏症）。对低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗，主要包括睾酮替代治疗和促进精子生成。

  病因方面的研究显示，部分转录因子包括FGFR1, KAL-1，PROKR2，Kiss1等在GnRH神经元的迁徙和成熟中发挥重要作用。但仍有约70%的低促性腺激素性性腺功能减退症患者病因不详；新近发现，Kiss-1敲除小鼠表现为低促性腺激素性性腺功能减退症。Kisspeptin蛋白是Kiss-1基因表达的一种蛋白，其受体GRP54失活突变也可导致低促性腺激素性性腺功能减退症。        

GnRHα兴奋试验在诊断中的作用:

  GnRHa兴奋试验可用于正常青春发育、青春发育延迟和低促性腺激素性性腺功能减退症的鉴别诊断，对评价各类疾病对垂体-下丘脑-性腺轴的功能的影响具有重要的临床参考意义。

雄激素替代的开始时间、疗效及安全性评价:

  关于雄激素治疗的开始时间，既往认为一般在年龄＞16岁并且确诊低促性腺激素性性腺功能减退症后开始睾酮替代治疗；目前认为，阴茎对雄激素存在一个敏感期，此后雄激素促进阴茎生长的作用就会减弱。因此，对于小阴茎患者，可以考虑间断小剂量雄激素治疗，但治疗时必须综合考虑并注意随访并定期监测相关指标。无生育需求的低促性腺激素性性腺功能减退症患者选择长期的睾酮替代治疗。短期雄激素替代治疗，可改善代谢与胰岛素敏感性，降低hsCRP水平，增加肌肉含量。短期和长期雄激素替代治疗，均可明显改善患者的骨骼密度。长期（平均22年）雄激素替代治疗，可显著改善患者的生活质量和机体代谢状态，可能的不良反应包括红细胞增多症、肥胖和前列腺增生等。在雄激素替代治疗时，需要充分评估患者的可能获益和风险。

促进精子生成的治疗方案和疗效：

  低促性腺激素性性腺功能减退症患者在有生育需求的时候，可以从睾酮替代治疗方案，切换到基于模拟FSH和LH对睾丸的刺激作用的生精治疗方案。我院内分泌科在近半年对30余例不同病因导致的低促性腺激素性性腺功能减退症患者进行了生精治疗，结果显示垂体瘤术后的患者在生精治疗后精子生成的成功率接近100%， I低促性腺激素性性腺功能减退症患者为10-20%，而先天性的全垂体前叶功能减退症患者成功率则更低。