先心病的发生率在活产新生儿中为4‰～50‰, 许多学者在不同的领域开展了对环境因素包括生物、化学、物理、社会心理诸方面的研究, 其中有关环境中的危险因素对人类出生缺陷的影响引起了公众和科学界的关注。妊娠早期是胎儿心脏发育的关键时期, 环境中致畸原的存在增加了先心病, 尤其是某种类型先心病发生的风险。

        由于商用和家用除莠剂的使用, 使得环境中这类化学品普遍存在, 某些化合物, 由于其高脂溶性和抗分解性, 如ddt, 在人体和环境中可持续存在许多年, 在人乳和脂肪组织中可检测到有机氯杀虫剂和其他稳定的有机氯化合物。目前已在许多美国人的脂肪组织中检测到一定水平的除莠剂化合物。

        妊娠早期暴露于任何种类的杀虫剂, 均增加了婴儿出现大动脉转位的危险; 暴露于除莠剂、灭鼠剂发生大动脉转位的危险增加2-3倍。研究表明, 大动脉转位可能是妊娠早期与环境杀虫剂暴露有关的唯一的心血管畸形。

       大多数有大动脉转位的婴儿合并有多种心脏畸形47%伴有单纯室间隔缺损, 且75%以上生活在空气中释放有毒化学物质和存在有害废物场所为特征的两个地区。发生在这两个地区的病例发病风险增加13倍。妊娠第2个月暴露于一氧化碳与发生室间隔缺损的危险与污染物浓度呈剂量- 效应关系。妊娠第2个月暴露于臭氧, 增加了发生主动脉弓及瓣膜缺陷、肺动脉缺陷及瓣膜异常、共同动脉干缺陷的危险。而车辆是这些地区空气污染的主要来源, 污染物的主要成份是一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径小于10 um的颗粒物质和臭氧。高比例的一氧化碳、二氧化氮和气动力学直径小于10 um的颗粒物质, 在城市的逆温层堆积, 尤其是在寒冷季节。臭氧是产生在对流层继发于二氧化碳和碳氢化合物的污染物, 并以同季节相反的方式发生作用。在冬季, 高浓度的一氧化碳与平均风速有关, 风速影响着一氧化碳的发散, 低温度减少垂直层混合并引起近表层的逆温层更强, 持续更久, 在夏季由于阳光而产生高水平的臭氧。空气污染导致先心病的机制是空气污染可通过血液动力学、缺氧过程、氧化应激反应和毒素等环节影响胎儿发育过程中的一定细胞群, 与出生缺陷的病因学有关。