关于胶质瘤八大基因检测要不要做？也是非常多患者朋友想要了解的内容，接下里我详细介绍下八大基因检测。

在胶质瘤面前人们会感到无助、失望，但是不管怎样患者还有患者家属都要尽全力去治疗，那么八大基因检测改作还是不该做？现在的科学技术水平已经很高了，分子生物学也有了比较大的发展，胶质瘤的分子诊断也成为了治疗上的补充，基因检测费用也是比较昂贵的，我国医保还没有得到完善，所以很多人都会纠结要不要做，我的建议是只做我们必需要做的分子检测。

IDH1和IDH2突变可以说胶质瘤的分子诊断检测必不可少的，IDH1/2有无突变几乎成了WHO中枢神经胶质瘤的基石，IDH1/2突变的胶质瘤和相对良好的预后有很大关联，比如野生型胶质瘤则预后会很差。

1p和19q的共缺失，少突胶质瘤的分子诊断检查离不开1p19q的检测。1p/19q共缺失，提示该肿瘤患者预后良好，同时1p/19q共缺失也是烷化剂化疗、以及放疗+烷化剂联合治疗有反应的预测因素。

MGMT启动子甲基化，在高级别胶质瘤的分子诊断检测中体现价值，MGMT启动子甲基化和IDH 突变明显相关，MGMT 启动子甲基化赋予了胶质母细胞瘤一个生存方面的优势。该检查尤其对老年胶质瘤的术后治疗选择具有指导意义。

ATRX 突变，对于胶质瘤患者进行ATRX有无突变的检测用于但绝不是必需的检测，ATRX 突变总是和IDH突变相伴随，所以实际上完全可以只选择检测IDH1/2突变代替ATRX 突变检测就可以了。

TERT 突变，建议对胶质瘤实施TERT 突变检测，但这个检测绝不是必需的，在IDH突变型亚群中，同时也有TERT突变的患者预后更好，但是在IDH野生型亚群中，同时有TERT突变患者的预后反而更差。

BRAF融合和或突变适合临床，推荐做，BRAF融合的出现提示肿瘤就是毛细胞型星形胶质瘤的一个可靠证据，BRAF V600E更为复杂，因为它见于各种各样的从 1-4级肿瘤，需要和组织学一起考虑。BRAF融合的肿瘤倾向于休眠的肿瘤，此类肿瘤偶尔会复发，罕见进展到致命性肿瘤，BRAF V600E肿瘤治疗效果多变，需根据其他的突变以及临床病例做出诊断意见。

H3F3A 突变， K27M胶质瘤通常不具有MGMT启动子甲基化，K27M突变是胶质瘤患者中一个不利预后的反应，一旦胶质母细胞瘤的诊断确立，那么突变并不具备任何指示意义。

RELA融合检测在阳性的室管膜瘤，最新的肿瘤分类中属于一个独立存在的，和其他室管膜瘤相比，此类肿瘤更倾向于激进的生长。

上图是解放军总医院第一附属医院傅相平写的《脑胶质瘤解密》，希望能帮到更多的患者，同时胶质瘤解密总群成立，傅相平教授也会定期在群里为大家免费解答疑惑，患者或者患者家属也可以在群里互相讨论，全程不收取任何费用哦。