先天性心脏病是由于在胎儿期，心脏血管发育异常，而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病。有先天性心脏病的孩子会经常感冒、反复呼吸道感染甚至出现“肺炎”表现。生长发育差、消瘦、多汗。吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。但轻症先天性性心脏病可无明显症状。口唇、指甲青紫是青紫型先天性心脏病（如大血管错位，法乐氏四联症等）的突出表现。多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。由于心功能差、供血不足和缺氧所致，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难。