现在疾病的种类越来越多，相信大家可能也听说过视网膜母细胞瘤这个疾病。那么，为什么会出现视网膜母细胞瘤呢？

相关数据以及研究表明确定视网膜母细胞瘤是由染色体缺失或者基因突变引发的，1971年就发现有部分RB患者有染色体13q14的缺失，现在已有研究确认这就是RB1基因的位置。RB1基因是肿瘤抑制基因，包括27个外显子和1个启动子，产生110kDa的视网膜母细胞瘤蛋白，它与E2F系列因子控制着细胞周期中G1-S的转变：有利于抑制细胞增殖，促进分化成熟的作用。如果RB1发生变异或者缺失，那就没有办法产生正常的pRB，就会使视网膜母细胞就会不停地增殖，就没有办法产生正常的视网膜细胞，因此转变成视网膜母细胞瘤；这就是RB1被称为肿瘤抑制基因的产生原因和发生机制。因此，视网膜母细胞瘤遗传为常染色体显性遗传，外显率达到90%的机率。

据现在的数据显示，所有双眼患者和单眼多发肿瘤的患者，大多都是由于生殖细胞变异引起的，具有严重的遗传性，后代发病率高达50%；剩下的一部分单眼患者之中，由生殖细胞变异引起的占到15%。目前的医学虽然早已确定RB是先天性遗传性疾病，但是真正是由明确家族史引起的仅为10~20%，绝大部分患儿还是由于自身的体细胞或者生殖细胞的变异引起。因此得出结论，遗传型(生殖细胞变异)发病机率约占40%，非遗传型(体细胞变异)发病机率约占60%。

　　视网膜母细胞瘤产生的原因之一，还有一种比较少见的RB-嵌合型，发病机率大约占总数的10%。RB-嵌合型主要分为体细胞嵌合型和生殖细胞嵌合型，它是在胚胎发育的某个特殊时期，部分体细胞或者生殖细胞的基因发生了变异，从而导致此类患者的体内既有正常的视网膜细胞，也有异常的能形成肿瘤的视网膜细胞。生殖细胞嵌合型也具有很强的遗传倾向，但是危险性还是比较低的。然而大家也不能忽视其存在。

　　相关专家研究并提出了一种新的概念-“Retinoma”，这个是视网膜母细胞瘤的良性表现，没有以上两种危险系数高，也可以称为“自发的视网膜母细胞瘤 ”。Retinoma主要是具有和视网膜母细胞瘤相同的基因变异与发病机制，但是一种非进展型的肿瘤。Retinoma有三个特点：隆起的灰色视网膜团块，钙化良好并被色素上皮包绕，团块本身色素化。绝大部分Retinoma是静止的或者进展极慢，虽然它也可以有少量的种植，但是对眼球的危害要比视网膜母细胞瘤小得多，只会出现在自己生长的位置：如果出现在黄斑区就会影响视力。所以，还是及早发现及早治疗比较好。

找良医网温馨提示：以上就是关于为什么会出现视网膜母细胞瘤的介绍，希望能对大家有所帮助，希望各位定期做身体检查，如有身体不适请及时到医院就诊，早日查清病况及早治疗，最后，祝愿大家身体健康！