遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查，其临床表现为：神经系统智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变、消化系统、喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常、代谢紊乱、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒、呼吸循环、呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常。

1、尿液的检查　　

(1)尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用。　　

(2)尿液中还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。　　

(3)尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。　　

2、血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。　　

3、氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：　　

(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;　　

(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);　　

(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);　　

(4)疾病饮食治疗监测。　　

4、有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：　　

(1)不明原因的代谢异常;　　

(2)疑诊为有机酸或氨基酸病;　　

(3)疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍　　

(4)不明原因的肝大、黄疸等;　　

(5)不明原因的神经肌肉疾病;　　

(6)多系统进行性损害等。

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