遗传代谢病的临床表现有神经系统非常、代谢性酸中毒和酮症、重大吐逆、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气息、容貌怪异、皮肤和毛发非常、眼部非常、耳聋等，多数遗传代谢病伴随神经系统非常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，形成痴呆、脑瘫、乃至昏倒、灭亡等重大并发症。

一、尿液

非常气息、酮体屡次阳性等提醒有代谢缺点病的可能性；尿液中的酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，断定有无有机酸尿的可能。

二、低血糖

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺点而不能保持血糖水平，或者因为两种因素的共同作用。当新生儿低血糖产生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴随明显的重症酮中毒和其他代谢杂乱；或经常发作时，均提醒遗传性代谢缺点的可能性，应斟酌以下情况：

1、内分泌短缺：如胰高糖素短缺、多种垂体激素短缺（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如综合征、胰岛细胞增多症。

2、遗传性碳水化合物代谢缺点：如I型糖原积累病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原分解酶短缺、果糖l，6-二磷酸酶短缺。

3、遗传性氨基酸代谢缺点：如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖产生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、吐逆、惊厥、昏倒等症状；起病藏匿者则以反响差、嗜睡、拒食等为主。

三、高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭之外，新生儿期的高氨血症经常是遗传代谢病所形成，且起病多数急骤。患儿出生时失常而在喂食奶类数往后渐渐呈现嗜睡、拒食、吐逆、肌力消退、嗟叹呼吸、惊厥和昏倒，乃至灭亡。偶然可见到瓜代性肢体强直和不失常举措等。很多代谢缺点可招致高氨血症，由尿素轮回酶缺点惹起者常伴随轻度酸中毒；而因为支链氨基酸代谢杂乱惹起的则伴中、重度代谢性酸中毒。