新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至消亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿消亡率逐渐降低，而消亡原因中占最大比例的就是先天毛病。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天毛病，这些毛病有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，然则一旦发病不是危及生命，就是构成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和包袱。为使出生毛病得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而展开了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。