遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病,遗传的病,也会有发病的原因。它的表现通常是出现智障,贫血,呕吐,腹泻,等情况。在实习期间,看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。我对这种疾病有了一些了解,下面找良医网和大家分享一下,希望大家也可以对它有所了解,进而可以帮助到有需要的人。
1 学过生物学的人就知道,人们是通过染色体中的基因进行的遗传的,有些人觉得涉及这些就不想看了,因为看不懂。其实并不是你想的这么难的。简单的说:人体细胞中有23对(46条)染色体。其中22对在男性与女性中都是一样的,叫常染色体;另一对为性染色体。性染色体有两种类型,X染色体和Y染色体。女性为XX染色体,男性为XY染色体。致病基因可以存在于常染色体上,也可以存在于x或Y染色体体上。就是本来正常的染色体变得异常了
2 常染色体(隐)性遗传。 就是生病的基因在(常)染色体上,基因性状是隐性的,也就是只有父母双方提供的基因都有问题时,子女才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,生出来的小孩子有四分之一的概率患病,男女患病概率均等。子女有二分之一的概率成为致病基因携带者,有四分之一的机会成为正常儿。
3 常染色体(显)性遗传,这个跟常染色体(隐)性遗传道理是差不多的,就是生病的基因在常染色体上,基因性状是显性的,爸爸妈妈都是生病的人,生出来的小孩就会生病的。
4 伴性(隐)性遗传。就是在X上出现病变。生出来的小孩子大都都是男孩子患病,女孩基本不会患这种病。
5 X伴性(显)性遗传病。就是位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。不管是男孩还是女孩,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。