都说“你养我小,我养你老”,养小养老都不容易,千万别在“养小时期”就断送了,那是每一个人都不愿看到的结果。随着社会越来越发达,万万没想到疾病也随之猖狂起来,出现了太多莫名其妙的疾病,令人百思不得其解。目前,遗传代谢病就是一种怪病,而且大为广泛的出现在新生儿当中。今天,找良医网将揭晓新生儿遗传代谢病,为更多虎妈猫爸敲响警钟!
什么是遗传代谢病?
遗传代谢病,是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病,属常染色体隐性遗传。早在1908年,Garrod将这类遗传性疾病称之为先天性代谢缺陷。近几十年来,随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展,使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升,目前已达4000余种。