目前遗传门诊可提供的疾病诊断主要如下：

• 染色体病
• 苯丙酮尿症　（ＰＫＵ）
• Ｘ连锁进行性肌营养不良（ＤＭＤ）
• 脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）
• 肝豆状核变性　（ＷＤ）
• 血友病Ａ
• 性别鉴定
• 性反转分析
• Prader-Willi 综合症
• 脆Ｘ综合症
• 亨廷顿病（ＨＤ）
• ２１三体（Ｄｏｗｎ综合症）快速检测
• Ｆａｂｒｙ　病
• 糖原累积症Ia型，Ib型，II型（Pompe病）和III型
• 岩藻糖苷储积症
• 甘露糖苷储积症
• ＧＭ１神经节苷脂储积症
• ＧＭ２神经节苷脂储积症　（Ｔａｙ－Ｓａｃｈｓ）
• ＧＭ２神经节苷脂储积症　（Ｓａｎｄｈｏｌｌ）
• 高雪氏病　（Ｇａｕｃｈｅｒ）
• 异染性脑白质营养不良　（ＭＬＤ）
• 球形脑白质营养不良　（Ｋｒａｂｂｅ）
• 尼曼匹克病　（Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ）
• 各型粘多糖储积症（ＭＰＳ）　
• 粘脂储积症　（ＭＬ）ＩＩ和ＩＩＩ型

遗传门诊还能针对患者的特殊需要提供专门的基因诊断服务。曾经做过的基因诊断包括软骨发育不良、进行性假性类风湿病性软骨发育不良、干骺端发育不良(Jansen型)、颅锁骨发育不良、Costello综合症、Blau综合症、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDH）、湿疹血小板减少紫癜综合症（WAS）、Sotos综合症、Williams综合症、火棉胶样儿、遗传性对称性色素异常症等。