小孩子现在还很小,听别人说要做48中遗传病筛查尽搞些稀里糊涂的检查。48种遗传代谢病是哪些?有必要做48种遗传代谢病检查吗?
你好,根据你的描述这种情况需要结合孩子情况,如果不是高龄产妇,没有家族遗传性疾病史,孕期正常一般是不需要查的,只要查国家规定的几种就可以了。一般现在做的筛查有两项,一种是听力。一种是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是采足底血进行筛查的。前者当时便告知结果。而后者则是有问题才会通知家长,没问题就不通知家长。做完没人通知你说明你家孩子身体很好。家长不用太担心。